蚕豆病(G6PD) 基因检测
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose 6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症又称蚕豆病（四川俗称胡豆黄），是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血的一种遗传性疾病。
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G6PD缺乏症的危害
G6PD 缺乏症患者常因食用蚕豆、服用或接触某些药物或感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。蚕豆病一旦发病，来势凶猛，表现为全身不适、脸色苍白、微热、头昏、倦怠无力、厌食、腹痛、恶心、尿色加深等；继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿（尿呈酱油色），此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续2-6日左右。此外该病还可同时出现呕吐、腹泻和腹痛，肝脏肿大，肝功能异常等症状，约50%患者脾大；严重时会导致呼吸窘迫、心脏衰竭，甚至休克及意识昏迷而有生命危险，常需紧急输血以挽救性命。
全世界约4亿人罹患G6PD缺乏症，2013年全球死于该病的患者为4100名。我国是G6PD缺乏症的高发区之一，全国有将近1亿人是G6PD缺乏症携带者，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高，四川省发病率高达4.6%。
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为什么要检测G6PD基因突变
♥G6PD缺乏症是一种遗传病
G6PD 缺乏症属X连锁不完全显性遗传病，通常男性患者多于女性。患者G6PD酶缺乏的表现度不一，一些女性携带者（杂合子）酶活性可能正常。因此，即使是无症状的携带者母亲也可能生下G6PD缺乏症的患儿。
♥G6PD缺乏症可以早防、早治
G6PD缺乏症发病的两个要素为
1）G6PD基因异常致使G6PD酶活性降低。
2）患者接触了具氧化性的物质或服用氧化类药物。因此只需要注意让有基因异常的患者避免接触上述物质就可以 进行预防。对于发生了溶血的患儿如果知道其病因是G6PD缺乏，则可以尽早合理治疗，获得良好疗效。
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如何防治G6PD缺乏症
♥进行G6PD缺乏症的筛查和确诊
♥对G6PD缺乏症患者避免接触氧化性物质或服用氧化类药物
♥当患者出现全身不适、脸色苍白、微热、头昏、倦怠无力、厌食、腹痛、恶心、尿色加深等溶血症状时，
要尽速送医求诊，并主动告知医护人员患儿有G6PD缺乏症以帮助做更迅速而正确的诊断与治疗
♥对新生儿黄疸患者需鉴别是否为G6PD缺乏症所致
G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸的主要原因之一，有研究数据表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下；而在新生儿黄疸中，约有30%是由于G6PD的缺乏造成的。
♥对贫血患者进行辅助诊断
约有一半以上地中海贫血患者合并G6PD缺乏症，且G6PD缺乏症患者血红蛋白的二价亚铁易被氧化成三价铁失去携带氧的功能，因此贫血患者也很有必要进行G6PD缺乏症检测，以帮助临床医生做更为迅速而正确的诊断与治疗。
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G6PD缺乏症基因检测的优势
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适用人群
♥育龄人群/孕妇：进行检测，可以及早获悉自身是否是携带者，为自身及孩子的就 医用药提供终生指导。
♥新生儿：新生儿G6PD缺乏症筛查，为孩子的就医用药提供终生指导。
♥儿童：尽早为孩子进行基因检测可提前获知存在的风险，避免误食蚕豆或误用药物而发生蚕豆病。
♥蚕豆病/贫血患者及其亲属：通过基因检测可以明确病因，同时蚕豆病患者的亲属属于高危人群应及早进行筛查。
♥已育有蚕豆病儿的夫妻：自身酶代谢正常（母亲为杂合体的情况），但生育蚕豆病患儿的夫妻，进行基因检测查 明原因，为生育健康的二胎提供指导。
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检测流程(7个工作日)
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样本要求
♥外周血：抗凝管采集静脉血（EDTA抗凝管（紫头管）)1mL。
♥干血片：可采集足跟血、脐带血、末梢循环血中任何一种，采集3个血斑（直径＞8mm），晾干。
♥口腔拭子：使用口腔拭子采集口腔内两侧颌部细胞2根。
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用药指南
G6PD缺乏症基因突变携带者用药指导卡
