BRCA1/BRCA2 基因检测
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BRCA基因突变大大增加普通人群患癌风险
BRCA基因突变大大增加普通人群患癌风险[5][6]
如家族中已有多名成员罹患乳腺癌或卵巢癌，女性BRCA基因突变携带者一生中罹患乳腺癌或卵巢癌的风险将提高到85%。
此外，BRCA基因也是靶向治疗的靶基因之一。已有研究表明，携带BRCA基因突变的卵巢癌患者对铂类化疗较敏感，预后良好，并可获益于PARP抑制剂（奥拉帕尼）的治疗[7]。
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适合人群及检测意义
健康人群（*特别是有乳腺癌/卵巢癌家族史者）
评估患乳腺癌/卵巢癌的风险，为疾病早防早治提供参考依据
乳腺癌/卵巢癌患者（*特别是拟使用靶向治疗的乳腺癌/卵巢癌患者）
为明确致病原因及制定合理的个性化诊疗方案提供参考依据
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检测方法及检测内容
检测方法 PCR扩增+高通量测序
检测内容 BRCA1（NM_007294.3转录本）和BRCA2（NM_000059.3转录本）基因的编码区与邻近剪接位点
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检测优势及局限性
检测优势：
●本检测覆盖中国专家共识[8]中建议区域，不仅检测了BRCA1 （NM_007294.3转录本）和 BRCA2（NM_000059.3转录本）基因的编码区域，还覆盖了邻近剪接位点，以保证检测的完整性；
●本检测采用经过优化的多重PCR扩增体系，扩增均一性好，稳定性高；
●使用美国illumina先进的Hiseq、Miseq等检测平台检测，深度测序分析，有效侦测检测区域中的低频突变；
●本检测中的变异解读是参照美国医学遗传学学会ACMG标准和指南[9]，并结合多个权威数据库进行综合评价，结 果解读可靠。
检测局限性：
●不能检测大片段的插入、缺失、重复、重排和低频嵌合现象；
●本检测覆盖中国专家共识中包含的区域，但不排除在检测非覆盖区存在已/未被发现的致病基因。
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样本类型及储存运输要求
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检测流程
报告周期：13个工作日（样本送达实验室后）
注：样本采集完成后请将样本连同检测申请单一起传送
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参考文献
[1]Brose MS, Rebbeck TR, Calzone KA, et al. Cancer risk estimates for BRCA1 mutation carriers identified in a risk evalsuation program. Journal of the National Cancer Institute 2002; 94(18):1365–1372.
[2]Finch A, Beiner M, Lubinski J, et al. Salpingo-oophorectomy and the risk of ovarian, fallopian tube, and peritoneal cancers in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. JAMA 2006; 296(2):185–192.
[3]Levy-Lahad E, Friedman E. Cancer risks among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. British Journal of Cancer 2007; 96(1):11–15.
[4]Ferrone CR, Levine DA, Tang LH, et al. BRCA germline mutations in Jewish patients with pancreatic adenocarcinoma. Journal of Clinical Oncology 2009; 27(3):433–438.
[5]Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: A combined analysis of 22 studies. American Journal of Human Genetics 2003; 72(5):1117–1130.
[6]Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Journal of Clinical Oncology 2007; 25(11):1329–1333.
[7]NCCN Guidelines Ovarian Cancer Version 1.2016.
[8]《BRCA数据解读中国专家共识》, 中华病理学杂志,2017,46(05):293-297.
[9]Richards S (2015). "Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology" Journal of the Association of Genetic Technologists;2015 Third Quarter, Vol. 41 Issue 3, p112
