地中海贫血基因携带者筛查
地中海贫血（Thalassemia）又称海洋性贫血，简称地贫，是由于人体珠蛋白基因的缺失或突变使某种珠蛋白链合成减少或缺失，导致血红蛋白的组分发生改变，从而引起溶血性贫血。根据受累珠蛋白链的不同，地贫主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。中国地贫主要集中在长江以南地区，四川也为高发区之一，地贫基因携带率接近5%，即：普通人群每20个人中就有一个携带者。
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地中海贫血的危害
重型α-地贫又称Bart‘s胎儿水肿综合征，胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩后半小时内死亡。
重型β-地贫患儿出生时无症状，到3~12个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，多于5岁前死亡。
中间型地贫患儿大多需经常输血，生存质量明显下降。
目前地贫尚无法有效根治，患儿家庭背负极大精神压力和经济负担。
α-地贫基因型与表现性的关系
β-地贫基因型与表现性的关系
注：有些突变可致β链完全受抑制，成为β0-地贫；有些突变使β链的生成部分受抑制，称为β+-地贫
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地中海贫血的遗传模式（常染色体隐性遗传）
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地贫防控的重要手段
国内外实践表明，通过采取婚前检查、孕前检查，以及产前筛查和诊断等防控措施，可减少重症地贫儿的出生。 -
地中海贫血的基因检测
可检测25种地海基因：
注：6种α-地贫基因型占我国α-地贫基因型97%；19种β-地贫基因型占我国β-地贫基因型95%以上。 -
地中海贫血基因检测适用人群
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样本类型及储存运输要求
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检测流程
报告周期：7个工作日（样本送达实验室后）
注：样本采集完成后请将样本连同检测申请单一起传送
对地贫基因缺陷携带者进行鉴定，为遗传咨询提供依据，减少和防止重型地贫儿的出生，为地贫的临床诊断提供重
要的参考依据，对于优生优育有着重要的意义。
